【世界上最罕见的10种病】在医学领域，许多疾病因发病率极低而被称为“罕见病”。这些疾病通常缺乏足够的研究和治疗手段，给患者和医生都带来了巨大的挑战。以下是一些被认定为全球范围内极为罕见的疾病，它们不仅影响个体健康，也对医学研究提出了更高的要求。
罕见病是指那些发病率极低、患者数量极少的疾病。由于其特殊性，很多罕见病在早期难以诊断，且缺乏有效的治疗方法。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为每10,000人中不超过5人患病的疾病。尽管如此，全球仍有数亿人受到罕见病的影响。以下列出的是目前被认为是最为罕见的10种疾病，涵盖遗传性疾病、代谢障碍、免疫系统异常等多种类型。
世界上最罕见的10种病（按罕见程度排序）
| 序号 | 疾病名称 | 简介 | 患者人数估计 | 特点与症状 |
| 1 | 莱希-尼汉综合征 | 一种遗传性神经退行性疾病，导致运动障碍、智力障碍等 | 少于100例 | 运动失调、智力迟缓、癫痫、视力问题 |
| 2 | 艾尔维斯·普雷斯利症 | 一种罕见的先天性代谢障碍，导致皮肤色素异常、骨骼发育异常 | 极少 | 皮肤苍白、骨骼畸形、生长迟缓 |
| 3 | 胆汁酸合成障碍 | 一种遗传性代谢病，影响胆汁酸合成，导致肝功能异常 | 少于100例 | 黄疸、肝肿大、营养不良 |
| 4 | 马凡综合征 | 一种结缔组织疾病，影响心血管、眼睛、骨骼等 | 全球约10万例 | 身材高瘦、心脏瓣膜异常、视网膜脱落 |
| 5 | 肌萎缩侧索硬化症（ALS） | 渐进性神经退行性疾病，导致肌肉萎缩和瘫痪 | 全球约10万例 | 肌肉无力、无法控制身体、最终呼吸衰竭 |
| 6 | 埃勒斯-丹洛斯综合征 | 结缔组织异常，导致关节过度活动、皮肤弹性增强 | 约2.5万人 | 关节脱位、皮肤薄、易受伤 |
| 7 | 亨廷顿舞蹈症 | 遗传性神经退行性疾病，表现为不自主运动、认知障碍 | 约5万例 | 不自主动作、情绪不稳定、智力下降 |
| 8 | 纤维肌痛 | 一种慢性疼痛综合征，常伴随疲劳、睡眠障碍 | 约2.5亿人 | 全身疼痛、疲劳、抑郁、焦虑 |
| 9 | 朗格汉斯细胞增生症 | 一种罕见的免疫系统疾病，导致器官内异常细胞增殖 | 少于1000例 | 皮肤病变、骨损伤、肺部或肝脏受累 |
| 10 | 神经元蜡样脂褐质沉积症 | 一种遗传性神经退行性疾病，导致智力衰退、癫痫、失明 | 少于100例 | 智力退化、癫痫发作、视力丧失 |
结语：
虽然上述疾病在全球范围内的患者数量非常有限，但它们对患者及其家庭的生活质量产生了深远影响。随着医学技术的进步和基因研究的深入，越来越多的罕见病正在被识别和研究。希望未来能有更多资源投入到这些疾病的治疗与支持中，帮助患者获得更好的生活质量。
